ABSTRACT
Dos genes llamados BRCA1 y BRCA2 han sido identificados como los responsables de la mayoría de cánceres de seno y ovario de tipo hereditario. Mutaciones en estos genes son responsables de un 5-10 por ciento del total de estos cánceres de seno y ovario para población no seleccionada por antecedentes familiares de cáncer y llega a ser de un 15 por ciento en población judía. Las mutaciones encontradas en los genes BRCA varían en las diferentes poblaciones, por ejemplo, las mutaciones en BRCA1, son responsables del 79 por ciento de cáncer de seno heredado en población rusa mientras que sólo llegan a ser del 20 por ciento en Holanda, Bélgica, Alemania, Noruega y Japón, donde prevalece el gen BRCA2. El tipo de mutación dentro de los genes BRCA también varía considerablemente, mientras en Rusia la mutación 5382 insC es la más común en Israel la mutación 185 del AG es la más prevalente. Estos datos muestran la gran variabilidad que existe en la proporción del gen involucrado y de las mutaciones dentro del gen, En el instituto de genética humana en asocio con el departamento de cirugía y el instituto de oncología estamos iniciando un estudio cuyo objetivo es el establecer las mutaciones y la frecuencia de las mismas de los genes BRCA1 y BRCA2 en la población colombiana y así diseñar la aproximación diagnóstica más eficiente para ofrecer este servicio a pacientes portadoras con alto riesgo de desarrollar cáncer de seno y ovario. Para este estudio se va a realizar la técnica SSCP a partir del producto amplificado para determinar el sitio donde hay mutación y posteriormente realizar la identificación de la misma mediante secuenciación